Online Mendeliaanse erfenis in Man

Van Wikipedia, de gratis encyclopedie
Spring naar navigatie Spring naar zoeken

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) is een database waarin menselijke genen en hun mutaties worden vastgelegd. Erfelijke ziekten kunnen dus heel gemakkelijk worden geïdentificeerd. De database bevat ook informatie over klinische symptomen, erfelijkheid, moleculaire genetica en wetenschappelijke publicaties over het onderwerp. De website maakt eenvoudig zoeken naar termen mogelijk, maar ook gecombineerde zoekopdrachten met Booleaanse operatoren AND, OR en NOT, gecombineerde zoekopdrachten op meerdere niveaus en de "geografische" aanduiding van de te doorzoeken chromosoomgebieden. Er is ook een index beschikbaar. Net als de PubMed- database maakt OMIM deel uit van het Amerikaanse National Center for Biotechnology Information (NCBI).

achtergrond

Mendelian Inheritance in Man werd voor het eerst gepubliceerd in 1966 als een boekencatalogus door Victor McKusick , die altijd aan het project verbonden bleef. [1] - Vertaling van de naam: Menselijke erfenis volgens de regels van Mendel .

OMIM is samengesteld door de Johns Hopkins University en wordt gratis ter beschikking gesteld via de National Library of Medicine (NLM) van de Verenigde Staten . Sinds 2016 is er een vrijwillige oproep tot donaties geactiveerd bij het gebruik van de database om personeelskosten te dekken.

Elke OMIM-invoer wordt gegenereerd door wetenschappers en artsen en bestaat uit een samenvatting van genen en genetisch bepaalde fenotypen met de bijbehorende links naar andere databases, met name die welke worden onderhouden door het National Center for Biotechnology Information (NCBI), een dochteronderneming van de NLM die beschikbaar is gesteld ( bijv. Entrez Nucleotide, Entrez Protein, UniGene, enz.)

In februari 2019 werden de loci van ongeveer 15.000 defecten in kaart gebracht voor bijna 25.000 geregistreerde genetische defecten, aangezien een volledige correlatie met het genotype nog steeds niet mogelijk is. [2]

literatuur

  • Victor Almon McKusick : Mendeliaanse overerving bij de mens: een catalogus van menselijke genen en genetische aandoeningen . 12e editie. Johns Hopkins University Press, Baltimore MD 1998, ISBN 0-8018-5742-2 .
  • Ada Hamosh, Alan F. Scott, Joanna S. Amberger, Carol A. Bocchini, Victor A. McKusick: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), een kennisbank van menselijke genen en genetische aandoeningen . In: Nucleïnezuren onderzoek . plakband   33 , 1 januari 2005, p.   D514-517 , doi : 10.1093/nar/gki033 , PMID 15608251 .

web links

Individueel bewijs

  1. Amerikaanse National Library of Medicine. PMID 18842627
  2. OMIM-invoerstatistieken